🔍 Definizione e quadro clinico

È una nefropatia ereditaria caratterizzata da assottigliamento diffuso della membrana basale glomerulare (GBM) visibile alla microscopia elettronica. Sintomo tipico: ematuria microscopica persistente, talvolta macroematuria dopo infezioni respiratorie. La funzione renale è in genere normale o solo lievemente alterata per molti anni; nella maggior parte dei casi non progredisce verso insufficienza renale cronica, ma una minoranza può evolvere in proteinuria significativa e danno renale progressivo.

🧬 Cause

Mutazioni nei geni COL4A3 o COL4A4 (catene del collagene di tipo IV), spesso ereditarie in forma autosomica dominante. Fa parte dello spettro delle collagenopatie di tipo IV, che include anche la sindrome di Alport. TBMN può essere considerata una forma più lieve o incompleta di Alport.

🧪 Diagnosi

• Esame urine: microematuria persistente ± proteinuria lieve (<0,5–1 g/die).
• Microscopia elettronica (biopsia renale): GBM < 250 nm (spesso < 200 nm) vs. 300–400 nm normali.
• Test genetici: ricerca mutazioni COL4A3/COL4A4 se storia familiare o sospetto di sindrome di Alport.
• Differenziale: IgA nephropathy, Alport syndrome, malattie glomerulari secondarie.

💊 Trattamento e prognosi

• Nessuna terapia specifica se solo microematuria e funzione renale normale.
• ACE-inibitori / ARB se proteinuria > 0,3–0,5 g/die o ipertensione.
• Controllo periodico di: pressione, creatinina, proteinuria.
• Prognosi buona nella maggioranza (≈80–90% non sviluppano insufficienza renale) favorevole
• ≈10–20% può evolvere in CKD stadio ≥3 se presente proteinuria persistente o familiarità per ESRD attenzione

📈 Dati chiave

🔗 Fonti affidabili (con link e data)

• KDIGO – Linee guida sulle malattie glomerulari (agg. 2021) – riferimento internazionale.
• UpToDate – Thin basement membrane nephropathy (TBMN) (rev. 2024) – revisione clinica.
• National Kidney Foundation – TBMN overview (agg. 2023) – informazioni per pazienti.