Sindrome di DiGeorge: come si presenta e quali prestazioni sanitarie sono previste
La sindrome di DiGeorge, oggi più correttamente indicata come sindrome da delezione 22q11.2, è una malattia genetica rara. Non si presenta però nello stesso modo in tutte le persone: il quadro può essere molto lieve oppure coinvolgere diversi organi e funzioni. È proprio questa variabilità a renderla una condizione che richiede spesso una presa in carico multidisciplinare. Fonte: Orphanet
Come può presentarsi
Le manifestazioni più frequenti comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato e della fonazione, problemi di alimentazione, ridotta funzionalità del sistema immunitario dovuta all’ipoplasia del timo, alterazioni del calcio legate all’ipoparatiroidismo e difficoltà nello sviluppo o nell’apprendimento.
Possono inoltre comparire problemi uditivi, renali, dentali, scheletrici e, in alcuni casi, disturbi psicologici o psichiatrici. Non tutte queste condizioni sono presenti contemporaneamente e la loro gravità varia molto da persona a persona. Fonte: Orphanet
Per questo la gestione sanitaria non consiste in una singola terapia. Può richiedere, secondo il quadro individuale, cardiologia, immunologia, endocrinologia, otorinolaringoiatria, chirurgia, logopedia, fisioterapia, neuropsichiatria o psicologia, oltre a controlli periodici di calcio, tiroide ed emocromo. Fonte: Orphanet
Quali prestazioni sanitarie può ottenere
In Italia la sindrome di DiGeorge è riconosciuta tra le malattie rare esenti, con codice RCG160. Fonte: Ministero della Salute
Questo significa che il Servizio sanitario nazionale può riconoscere l’esenzione dal ticket per le prestazioni specialistiche ambulatoriali necessarie e appropriate alla diagnosi, al trattamento e al monitoraggio della malattia e delle sue complicanze.
Non significa, quindi, che qualsiasi prestazione sanitaria diventi gratuitamente disponibile: deve esserci un collegamento con la patologia riconosciuta. Fonte: Ministero della Salute
In concreto, a seconda delle necessità cliniche, possono rientrare visite specialistiche, esami di laboratorio, controlli cardiologici e strumentali, valutazioni immunologiche ed endocrinologiche, controlli audiologici, percorsi riabilitativi e altre prestazioni previste dal Servizio sanitario nazionale.
Anche gli eventuali ricoveri ospedalieri e le prestazioni direttamente connesse al ricovero rientrano nei LEA senza ticket secondo le regole generali del Servizio sanitario nazionale. Fonte: Ministero della Salute
Un punto importante
La DiGeorge non deve essere descritta come una malattia con un percorso identico per tutti. Un bambino può avere soprattutto una cardiopatia, un altro problemi immunitari, un altro ancora difficoltà di linguaggio e apprendimento.
Per questo la vera questione sanitaria è la continuità della presa in carico: non una successione casuale di specialisti, ma un percorso coordinato costruito sulla persona.
E qui emerge il solito paradosso sanitario: avere formalmente diritto alle prestazioni è una cosa; riuscire ad avere tempi, coordinamento e continuità assistenziale adeguati è un’altra. Il codice di esenzione apre la porta. Non garantisce da solo che dietro quella porta ci sia un sistema perfettamente organizzato.
S.L.A Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): come si presenta e quali prestazioni sanitarie sono previste
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica degenerativa progressiva che colpisce principalmente i motoneuroni, cioè le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari.
La progressione della malattia può essere molto diversa da persona a persona. In alcuni casi l’esordio riguarda soprattutto gli arti, in altri la parola, la deglutizione o la respirazione.
Come può presentarsi
Tra le manifestazioni più frequenti possono comparire debolezza muscolare progressiva, difficoltà nei movimenti, crampi, rigidità, perdita di forza nelle mani o nelle gambe, difficoltà nel parlare e nel deglutire.
Con la progressione della malattia possono insorgere difficoltà respiratorie, perdita dell’autonomia personale e necessità di assistenza sempre più intensa. La capacità cognitiva, tuttavia, può rimanere conservata, anche se in alcuni pazienti possono essere presenti alterazioni cognitive o comportamentali.
Una presa in carico multidisciplinare
La SLA richiede generalmente un percorso assistenziale che può coinvolgere neurologo, pneumologo, fisiatra, nutrizionista, logopedista, fisioterapista, psicologo, infermiere e specialisti delle cure palliative.
Il percorso viene adattato alla progressione della malattia e alle necessità della persona, che possono riguardare mobilità, nutrizione, comunicazione, respirazione e assistenza nelle attività quotidiane.
Esenzione dal ticket
La SLA rientra nel sistema delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dal ticket per le prestazioni sanitarie appropriate necessarie al trattamento, al monitoraggio della malattia e alla prevenzione delle complicanze.
L’esenzione viene riconosciuta dalla ASL di residenza sulla base della certificazione rilasciata da un Centro della rete nazionale per le malattie rare. Fonte: Ministero della Salute
Il Ministero della Salute mette inoltre a disposizione una banca dati nazionale delle malattie rare esenti e delle relative prestazioni. Consulta la banca dati del Ministero della Salute
Assistenza domiciliare
Quando la perdita di autonomia aumenta, la persona può essere presa in carico attraverso l’Assistenza Domiciliare Integrata (ADI).
Le cure domiciliari possono comprendere prestazioni mediche, infermieristiche, riabilitative e diagnostiche, organizzate secondo un piano assistenziale personalizzato.
Il Ministero della Salute indica espressamente tra i pazienti che possono necessitare dei livelli più elevati di assistenza domiciliare anche le persone con malattie neurologiche degenerative e progressive in fase avanzata, tra cui la SLA.
Fonte: Ministero della Salute – Assistenza domiciliare
Supporto respiratorio
Con la progressione della SLA può diventare necessario il supporto alla respirazione. Possono essere utilizzati dispositivi di ventilazione non invasiva e, nei casi più complessi, ventilazione invasiva.
Nei percorsi domiciliari ad alta intensità assistenziale possono rientrare anche pazienti che necessitano di supporto ventilatorio invasivo.
Nutrizione e difficoltà nella deglutizione
Quando la deglutizione diventa difficile, la presa in carico può comprendere valutazione nutrizionale, logopedia e, quando necessario, forme di nutrizione artificiale.
Anche la nutrizione artificiale può rientrare nei percorsi assistenziali domiciliari per pazienti con bisogni sanitari complessi.
Comunicazione e ausili
La perdita progressiva della capacità di parlare o utilizzare gli arti può rendere necessari ausili per la comunicazione e per l’autonomia.
Questi possono comprendere dispositivi di comunicazione aumentativa, sistemi informatici controllabili con movimenti residui o con lo sguardo, carrozzine e altri ausili previsti nei percorsi assistenziali del Servizio sanitario.
Cure palliative: non solo alla fine della vita
Un punto spesso frainteso riguarda le cure palliative. Non sono riservate soltanto agli ultimi giorni di vita.
Secondo il Ministero della Salute possono essere integrate precocemente nel percorso delle persone affette da malattie cronico-degenerative, con l’obiettivo di controllare i sintomi, mantenere la migliore qualità di vita possibile e sostenere anche la famiglia e i caregiver.
Fonte: Ministero della Salute – Rete delle Cure Palliative
Invalidità civile e accompagnamento
La progressiva perdita di autonomia può dare accesso, quando sussistono i requisiti sanitari previsti, al riconoscimento dell’invalidità civile e all’indennità di accompagnamento.
L’accompagnamento viene riconosciuto alle persone per le quali sia accertata l’impossibilità di deambulare senza l’aiuto di un accompagnatore oppure l’incapacità di compiere autonomamente gli atti quotidiani della vita.
Un punto importante
Nella SLA il problema sanitario non è soltanto la cura della singola complicanza. Con il progredire della malattia diventa fondamentale la continuità della presa in carico, dall’ospedale al territorio, fino all’assistenza domiciliare.
Neurologia, respirazione, nutrizione, comunicazione, riabilitazione, assistenza infermieristica e supporto alla famiglia devono idealmente funzionare come parti di un unico percorso.
Ed è proprio qui che si misura la qualità reale dell’assistenza: non soltanto nell’esistenza formale di un diritto, ma nella capacità del sistema sanitario di far arrivare quel diritto nella casa della persona, nel momento in cui serve.
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): come si presenta e quali prestazioni sanitarie sono previste
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica degenerativa progressiva che colpisce principalmente i motoneuroni, cioè le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari.
La progressione della malattia può essere molto diversa da persona a persona. In alcuni casi l’esordio riguarda soprattutto gli arti, in altri la parola, la deglutizione o la respirazione.
Come può presentarsi
Tra le manifestazioni più frequenti possono comparire debolezza muscolare progressiva, difficoltà nei movimenti, crampi, rigidità, perdita di forza nelle mani o nelle gambe, difficoltà nel parlare e nel deglutire.
Con la progressione della malattia possono insorgere difficoltà respiratorie, perdita dell’autonomia personale e necessità di assistenza sempre più intensa. La capacità cognitiva, tuttavia, può rimanere conservata, anche se in alcuni pazienti possono essere presenti alterazioni cognitive o comportamentali.
Una presa in carico multidisciplinare
La SLA richiede generalmente un percorso assistenziale che può coinvolgere neurologo, pneumologo, fisiatra, nutrizionista, logopedista, fisioterapista, psicologo, infermiere e specialisti delle cure palliative.
Il percorso viene adattato alla progressione della malattia e alle necessità della persona, che possono riguardare mobilità, nutrizione, comunicazione, respirazione e assistenza nelle attività quotidiane.
Esenzione dal ticket
La SLA rientra nel sistema delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dal ticket per le prestazioni sanitarie appropriate necessarie al trattamento, al monitoraggio della malattia e alla prevenzione delle complicanze.
L’esenzione viene riconosciuta dalla ASL di residenza sulla base della certificazione rilasciata da un Centro della rete nazionale per le malattie rare. Fonte: Ministero della Salute
Il Ministero della Salute mette inoltre a disposizione una banca dati nazionale delle malattie rare esenti e delle relative prestazioni. Consulta la banca dati del Ministero della Salute
Assistenza domiciliare
Quando la perdita di autonomia aumenta, la persona può essere presa in carico attraverso l’Assistenza Domiciliare Integrata (ADI).
Le cure domiciliari possono comprendere prestazioni mediche, infermieristiche, riabilitative e diagnostiche, organizzate secondo un piano assistenziale personalizzato.
Il Ministero della Salute indica espressamente tra i pazienti che possono necessitare dei livelli più elevati di assistenza domiciliare anche le persone con malattie neurologiche degenerative e progressive in fase avanzata, tra cui la SLA.
Fonte: Ministero della Salute – Assistenza domiciliare
Supporto respiratorio
Con la progressione della SLA può diventare necessario il supporto alla respirazione. Possono essere utilizzati dispositivi di ventilazione non invasiva e, nei casi più complessi, ventilazione invasiva.
Nei percorsi domiciliari ad alta intensità assistenziale possono rientrare anche pazienti che necessitano di supporto ventilatorio invasivo.
Nutrizione e difficoltà nella deglutizione
Quando la deglutizione diventa difficile, la presa in carico può comprendere valutazione nutrizionale, logopedia e, quando necessario, forme di nutrizione artificiale.
Anche la nutrizione artificiale può rientrare nei percorsi assistenziali domiciliari per pazienti con bisogni sanitari complessi.
Comunicazione e ausili
La perdita progressiva della capacità di parlare o utilizzare gli arti può rendere necessari ausili per la comunicazione e per l’autonomia.
Questi possono comprendere dispositivi di comunicazione aumentativa, sistemi informatici controllabili con movimenti residui o con lo sguardo, carrozzine e altri ausili previsti nei percorsi assistenziali del Servizio sanitario.
Cure palliative: non solo alla fine della vita
Un punto spesso frainteso riguarda le cure palliative. Non sono riservate soltanto agli ultimi giorni di vita.
Secondo il Ministero della Salute possono essere integrate precocemente nel percorso delle persone affette da malattie cronico-degenerative, con l’obiettivo di controllare i sintomi, mantenere la migliore qualità di vita possibile e sostenere anche la famiglia e i caregiver.
Fonte: Ministero della Salute – Rete delle Cure Palliative
Invalidità civile e accompagnamento
La progressiva perdita di autonomia può dare accesso, quando sussistono i requisiti sanitari previsti, al riconoscimento dell’invalidità civile e all’indennità di accompagnamento.
L’accompagnamento viene riconosciuto alle persone per le quali sia accertata l’impossibilità di deambulare senza l’aiuto di un accompagnatore oppure l’incapacità di compiere autonomamente gli atti quotidiani della vita.
Un punto importante
Nella SLA il problema sanitario non è soltanto la cura della singola complicanza. Con il progredire della malattia diventa fondamentale la continuità della presa in carico, dall’ospedale al territorio, fino all’assistenza domiciliare.
Neurologia, respirazione, nutrizione, comunicazione, riabilitazione, assistenza infermieristica e supporto alla famiglia devono idealmente funzionare come parti di un unico percorso.
Ed è proprio qui che si misura la qualità reale dell’assistenza: non soltanto nell’esistenza formale di un diritto, ma nella capacità del sistema sanitario di far arrivare quel diritto nella casa della persona, nel momento in cui serve.
Il punto fondamentale sull’invalidità
“Non è nella tabella INPS” non significa “non puoi avere invalidità”. Il D.M. 5 febbraio 1992 stabilisce espressamente che le patologie non tabellate possono essere valutate per analogia, considerando natura, gravità e danno funzionale. ITTIG
Quindi una persona con ME/CFS, POTS, Long Covid o fibromialgia può teoricamente ottenere invalidità civile anche senza una percentuale prefissata per quella diagnosi. Deve però dimostrare quanto concretamente la patologia riduca le funzioni e la capacità lavorativa.
Ed è qui la vera contraddizione: lo Stato può riconoscere che una malattia esiste, il medico può diagnosticartela, tu puoi non riuscire più a lavorare normalmente, e tuttavia dover dimostrare da zero quanto sei malato perché la patologia non possiede una percentuale tabellare propria.
Per una live, questa distinzione tra “riconosciuta dalla medicina” e “riconosciuta nei diritti” è probabilmente il tema più forte.
ME/CFS
Per la ME/CFS, la situazione tecnica e burocratica italiana è questa, aggiornata alle fonti ufficiali che ho verificato:
| Voce | Situazione |
|---|---|
| Riconoscimento medico | Sì. L’OMS la include nell’ICD-11 sotto 8E49 – Postviral fatigue syndrome, nell’area delle malattie del sistema nervoso. Organizzazione Mondiale della Sanità |
| Diagnosi clinica | Sì, ma resta complessa: l’OMS segnala ancora assenza di consenso completo su eziologia, pattern diagnostico unico e trattamento uniforme. Organizzazione Mondiale della Sanità |
| Malattia rara con esenzione nazionale | No. Non è inclusa nell’allegato 7 del DPCM LEA tra le malattie rare esenti. Malattie Rare |
| Malattia cronica con esenzione nazionale | No. Non è inclusa nell’allegato 8 tra le patologie croniche e invalidanti esenti. Il Portale nazionale Malattie Rare lo dice esplicitamente. Malattie Rare |
| Codice nazionale di esenzione specifico | Non esiste per ME/CFS. Malattie Rare |
| Prestazioni specialistiche gratuite automaticamente per ME/CFS | No. Senza un codice specifico, la diagnosi di ME/CFS da sola non dà diritto al pacchetto nazionale di prestazioni in esenzione previsto per le patologie elencate nei LEA. Ministero della Salute |
| Invalidità civile | Possibile, ma non automatica. Non basta la diagnosi: viene valutata la compromissione funzionale concreta e la riduzione della capacità lavorativa. |
| 104 / handicap | Può essere riconosciuta se le limitazioni personali, sociali e funzionali raggiungono i requisiti previsti, ma la ME/CFS non dà diritto automaticamente alla Legge 104. |
| Assegno o pensione di invalidità | Possibili solo se la commissione riconosce le percentuali e gli altri requisiti previsti. Non esiste una percentuale standard assegnata semplicemente per la diagnosi di ME/CFS. |
| Differenze regionali | Possibili servizi, PDTA o iniziative locali, ma non equivalgono a un diritto nazionale uniforme. |
La contraddizione quindi è abbastanza netta: la medicina internazionale riconosce la ME/CFS, ma il sistema italiano non le attribuisce ancora un codice nazionale specifico di esenzione né come malattia rara né come malattia cronica. Organizzazione Mondiale della Sanità
Tradotto dalla lingua burocratica a quella umana: puoi avere una diagnosi riconosciuta, avere sintomi gravemente invalidanti, ma non avere automaticamente né esenzione né percentuale d’invalidità. Devi dimostrare individualmente quanto quella malattia compromette la tua vita.
Ed è esattamente qui che nasce il paradosso interessante per una live: “Se una malattia esiste per l’OMS, perché per ottenere i diritti il malato deve quasi dimostrare ogni volta che esiste anche lui?”
POTS
Che tipo di malattia è (verificato)
La POTS è un disturbo del sistema nervoso autonomo: la frequenza cardiaca aumenta in modo anomalo quando si passa dalla posizione sdraiata a quella eretta. Una revisione scientifica (Penn State / PubMed, 2018) la descrive come una sindrome clinica eterogenea, con tachicardia eccessiva e sostenuta in piedi, senza ipotensione ortostatica significativa e con sintomi cronici di intolleranza ortostatica. Tra i sintomi più citati ci sono capogiri, affaticamento e sensazione di svenimento. Sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS) +2
- Cause: l’eziologia precisa è ignota; la letteratura propone più meccanismi, tra cui neuropatia simpatica parziale, stato iperadrenergico, ipovolemia, attivazione dei mastociti, decondizionamento e fattori immunomediati. nih
- Diagnosi: si basa su anamnesi, esame obiettivo con misurazioni della pressione e della frequenza in posizioni diverse, o tilt test, ed ECG a riposo. nih
- Decorso: non è associata a mortalità e molti pazienti migliorano nel tempo con una cura adeguata. Può però avere un andamento fluttuante, con riacutizzazioni ad esempio dopo infezioni o stress. nihtorrinomedica
Che tipo di cure e supporti
La gestione è una combinazione di interventi comportamentali, riabilitativi e, quando serve, farmacologici. Una revisione indica come cardini le modifiche dello stile di vita e l’esercizio fisico. Sui farmaci, la FDA statunitense non ha approvato alcun medicinale specifico per la POTS. Le terapie sono quindi in genere off-label e scelte dal medico caso per caso. Non posso dirti quale sia adatta a te: la decide il cardiologo o il centro che si occupa di disautonomie. Come si cura la tachicardia posturale? +2
Invalidità, Legge 104 ed esenzioni
Quello che non ho trovato. Nelle ricerche non ho trovato alcuna fonte che dica che la POTS dia un’esenzione automatica o un codice dedicato. Ricordo, ma non ho verificato, che non rientri tra le malattie rare né tra le malattie croniche con esenzione per patologia. Questa parte va quindi controllata con ASL o INPS.
Il meccanismo generale (fonti divulgative, non istituzionali, quindi da confermare):
- L’invalidità civile viene valutata da una commissione medico-legale. Come spiega Brocardi, si usano le tabelle del DM 5 febbraio 1992, che misurano l’impatto della menomazione sulla capacità lavorativa in percentuale. Conta quindi quanto la malattia ti limita, non il nome della diagnosi. brocardi
- Per la Legge 104 serve una percentuale minima di invalidità civile superiore a un terzo. Gli stessi testi precisano che i benefici maggiori sono in genere riservati all’handicap grave. Tra quelli elencati ci sono permessi lavorativi, agevolazioni fiscali ed esenzione dal bollo auto. brocardilentepubblica
- Esenzione dal ticket: le fonti non concordano sulla soglia. Brocardi indica dal 66%, mentre Lentepubblica e Investireoggi indicano dal 67%. Prima di fare affidamento su una cifra, controlla sul sito INPS. brocardilentepubblica
- A percentuali più alte si aggiungono altri benefici. Ad esempio dal 74% l’assegno mensile e al 100% la pensione, entrambi con limiti di reddito. investireoggi
Interpretazione mia, non documentata: la POTS ha un decorso molto variabile. Il riconoscimento dipende quindi soprattutto dalla documentazione clinica (tilt test, referti specialistici, limitazioni funzionali concrete). Una percentuale bassa o un diniego iniziale non sono rari per le sindromi poco codificate. Questa è una mia valutazione generale, senza una fonte che la confermi.
Passi pratici
- Rivolgiti al medico di base e al centro che segue la diagnosi per un certificato medico introduttivo ben documentato.
- La domanda parte dall’INPS, con eventuale visita in commissione.
- Un patronato può aiutare gratuitamente con la pratica.
Non sono un medico né un consulente legale: per la tua situazione specifica contano il quadro clinico e le regole della tua regione.
LONG COVID
Qui sotto trovi la stessa struttura della risposta sulla POTS. Quasi tutte le fonti sul Long COVID che ho trovato risalgono al 2021-2022, quindi non sono recentissime.
Che tipo di condizione è (verificato)
Non è una malattia a sé con una causa unica, ma una condizione post-infettiva multisistemica. L’OMS la chiama “post-COVID condition” e la definisce così: si verifica in persone con una storia di infezione da SARS-CoV-2 probabile o confermata, di solito a 3 mesi dall’esordio, con sintomi che durano almeno 2 mesi e non sono spiegabili da una diagnosi alternativa. startmag
- Sintomi: i più comuni sono affaticamento, mancanza di respiro e disfunzione cognitiva, e possono variare nel tempo. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità (riportato da una testata) comprendono anche debolezza muscolare, dolori diffusi e peggioramento dello stato di salute percepito. Alcuni studi internazionali ne hanno classificati oltre 200. long covid cfd5376b +2
- Diagnosi: è prettamente clinica e si basa sulla storia di COVID-19 e su un esame approfondito. Non esiste un test unico. ti
- Cause: non è ancora chiaro da cosa sia determinata. Le ipotesi includono disfunzioni vascolari o del sistema nervoso e una persistente replicazione del virus. startmag
- Frequenza (dati discordanti): l’OMS indica tra il 10% e il 20% dei guariti. Un’altra fonte parla di 10-30%, con 50-70% dopo ospedalizzazione. Un articolo del 2022 cita invece un paziente su tre, ma è una testata generalista, e io terrei più affidabili le stime dell’OMS. www.startmag.it +2
Cure e supporti
Ad oggi nessun trattamento garantisce la ripresa totale. L’approccio descritto è trattare i sintomi trattabili con terapie e piani riabilitativi usati in condizioni cliniche simili non legate al COVID. In pratica: startmagunionesarda
- Le condizioni post-COVID possono essere gestite dal medico di base, con invio a specialisti e servizi di riabilitazione multidisciplinare. ti
- Esistono centri dedicati, anche in Italia, dove si svolge soprattutto riabilitazione fisica, respiratoria e psicologica. ilrestodelcarlino
Non posso dirti quali terapie siano adatte a te: dipende dai sintomi prevalenti e va deciso con il medico.
Invalidità, Legge 104 ed esenzioni
Quello che non ho trovato. Nelle ricerche non c’è alcuna fonte che indichi per il Long COVID un’esenzione automatica, un codice dedicato o una tabella specifica. Ricordo, senza averlo verificato, che non figuri tra le malattie croniche o rare con esenzione per patologia. Qui conviene controllare con ASL e INPS.
Il meccanismo generale (stesso di prima, fonti divulgative):
- Le percentuali di invalidità si basano sulle tabelle del DM 5 febbraio 1992, che misurano l’impatto della menomazione sulla capacità lavorativa. Contano quindi le limitazioni documentate, non il nome. Nel Long COVID possono pesare ad esempio il deficit respiratorio, quello cognitivo o l’affaticabilità. Questa è una mia interpretazione, non una regola trovata nelle fonti. brocardi
- Per la Legge 104 serve una percentuale minima di invalidità superiore a un terzo. brocardi
- Ticket: le fonti divergono, con soglia dal 66% secondo Brocardi e dal 67% secondo Fiscomania. Va verificato sul sito INPS. brocardifiscomania
- L’assegno mensile parte dal 74%, con un limite di reddito. Qui l’importo del limite (4.795,57 €) è del 2016 e non è più attuale. leggioggi
Tempi. Dalle fonti trovate risulta che i tempi INPS si sono allungati e oltre un milione di persone risultava in attesa di visita. Il dato è di qualche anno fa e potrebbe essere cambiato. disabili
Un punto che ricordo ma non ho verificato: se l’infezione è stata contratta sul lavoro (ad esempio personale sanitario), l’INAIL ha trattato il COVID come infortunio, con possibili tutele anche per le conseguenze di lungo periodo. È una pista da chiedere a INAIL o a un patronato.
Passi pratici
- Fatti documentare i sintomi persistenti, con referti specialistici (pneumologo, neurologo, cardiologo) e un percorso riabilitativo, se c’è.
- Il medico di base compila il certificato introduttivo e la domanda va all’INPS.
- Un patronato può seguire la pratica gratuitamente.
Non sono un medico né un consulente legale. I criteri di valutazione cambiano nel tempo, quindi per la tua situazione specifica conferma con ASL, INPS o INAIL.
Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS)
Che tipo di malattia è (verificato)
È un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. Il manuale MSD spiega che la classificazione attuale riconosce 14 tipi clinici, causati da varianti in 20 geni. Altre fonti divulgative parlano di 13 tipi, quindi il numero dipende dalla fonte e dall’aggiornamento della classificazione. Una scheda divulgativa le descrive come alterazioni delle fibre di collagene, con iperlassità articolare, iperelasticità cutanea e fragilità dei tessuti. msdmanualsstarbene
- Tipi principali: vanno dal tipo ipermobile, il più comune, al vascolare, il più pericoloso per la vita, fino a forme rare come la cifoscoliotica o la dermatosparattica. La forma vascolare è la più grave, con possibile rottura arteriosa, intestinale e uterina. dnaexpressstarbene
- Sintomi: variano molto da persona a persona. Il tipo ipermobile si manifesta soprattutto con articolazioni molto flessibili e dolore articolare cronico. dnaexpress
- Diagnosi: per ogni tipo esistono criteri clinici maggiori e minori, e la maggior parte dei tipi si conferma con test genetici. Per il tipo ipermobile non è stato identificato un gene specifico, quindi la diagnosi è clinica. È la fonte che segnalo come più utile su questo punto: il gene responsabile non è stato completamente identificato. msdmanualsdnaexpress
- Ritardo diagnostico: secondo un articolo dell’Università La Sapienza, un’indagine EURORDIS indica che l’EDS ha il ritardo diagnostico più lungo tra le 18 maggiori malattie rare. uniroma1
- Legame con la POTS: il manuale MSD scrive che il tipo ipermobile può accompagnarsi a disfunzione autonomica, inclusa la sindrome da tachicardia posturale ortostatica. msdmanuals
Cure e supporti
Per molti sottotipi non esiste un trattamento specifico e la cura è di supporto. Il trattamento è individualizzato: va dalla gestione del dolore e dalla fisioterapia alla prevenzione delle complicanze. Una fonte di reumatologia svizzera cita come esempi il controllo della pressione sanguigna e l’evitare gli sport di contatto. Per il tipo vascolare il monitoraggio è invece specialistico. Cosa fare nel tuo caso dipende dal sottotipo e lo decide il centro di riferimento. msdmanualsrheumaliga
Esenzioni e invalidità in Italia
Fatto verificato. Le sindromi di Ehlers-Danlos compaiono nell’elenco delle malattie rare esenti (Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017, in vigore dal 15 settembre 2017). L’elenco aggiornato del Centro di coordinamento lombardo riporta la voce “Ehlers-Danlos sindrome di”, codice RN0330. Il codice è confermato da un provvedimento regionale e da una pagina divulgativa. Un altro sito indica però un codice diverso (RN0100): prevale l’elenco istituzionale, ma verifica sul certificato. marionegri
Come funziona. Per le malattie rare l’esenzione riguarda le prestazioni correlate alla patologia. Non è quindi un’esenzione totale su ogni spesa sanitaria. L’ASL napoletana spiega che serve una certificazione rilasciata dalla ASL o da centri specialistici riconosciuti. Esiste anche un’esenzione provvisoria in fase di sospetto: un sito di associazione riporta il codice R99, valido durante le indagini diagnostiche, poi sostituito dal codice specifico. Quella pagina riguarda un’altra malattia rara, ma il meccanismo è lo stesso per le malattie dell’elenco. Ticket, esenzioni ed erogabilità delle prestazioni a carico del SSR +2
Incertezza importante. Non ho trovato una fonte che dica con certezza se l’esenzione RN0330 copra anche il tipo ipermobile. Un articolo segnala che il percorso può essere complesso soprattutto per i pazienti con tipo ipermobile, che spesso affrontano lunghe odissee diagnostiche. Il riconoscimento può quindi variare da regione a regione e da centro a centro. Chiedilo al centro di riferimento della tua regione. dnaexpress
Invalidità civile e Legge 104 (come nelle risposte precedenti): si valuta l’impatto funzionale in percentuale, quindi conta quanto la malattia ti limita, non solo la diagnosi. Per la 104 serve una percentuale minima di invalidità superiore a un terzo. L’esenzione per malattia rara e quella per invalidità sono due strade distinte. Le soglie di invalidità per il ticket (66% o 67%) restano discordanti tra le fonti, da verificare su INPS. brocardi
Interpretazione mia, non documentata: in una malattia così variabile, il riconoscimento dipende molto dalla documentazione delle limitazioni concrete (dolore, lussazioni, affaticamento, eventuali complicanze cardiovascolari) e dal sottotipo.
Passi pratici
- Rivolgiti a un centro di riferimento per le malattie rare della tua regione: è lì che si fa la diagnosi e si redige il certificato con il codice di esenzione.
- Porta il certificato alla ASL per ottenere l’esenzione.
- Per invalidità e 104, certificato medico introduttivo e domanda all’INPS. Un patronato può aiutare gratuitamente.
Non sono un medico né un consulente legale: la copertura del tuo sottotipo e le regole regionali vanno confermate con il centro e con l’ASL.
